Quando si discute di malattie rare si fa strada il pensiero che i pazienti che ne sono affetti non riescano a ricevere cure, sia per mancanza di fondi sia per la scarsa attenzione da parte del mondo della ricerca e delle aziende farmaceutiche. Ma questo si verifica non vero, perché l’interesse che oggi è rivolto ai farmaci per le malattie rare, detti «orfani», è testimoniato dai dati riguardanti le nuove immissioni in commercio e le normative che nell’Unione europea ne incentivano il mercato.

Molti aspetti devono essere migliorati affinché il paziente possa godere appieno delle innovazioni scientifiche, ma i presupposti per ottenere risultati non mancano, soprattutto se ci si impegna. Agli Open Innovation Days, esperti e attivisti del settore si sono confrontati per discutere su come rendere nuova la vita di chi è affetto da una patologia rara. L’argomento è complesso e, fin da subito, protagonista del dibattito è Paola Facchin, coordinatore del Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare, che ha descritto quanto il processo di autorizzazione e immissione dei farmaci orfani sia complesso, lungo, esoso e, talvolta, senza un evidente beneficio per il paziente, vittima di un iter dai molteplici attori.

Da sottolineare, per sfatare una credenza comune, che non sempre il farmaco orfano coincide con il concetto di innovazione. Il medicinale prescelto può essere anche un’idea innovativa, ma spesso capita che le molecole usate siano già conosciute e subiscano un rimaneggiamento per potenziarne gli effetti, senza essere un’innovazione. Emerge, durante la discussione, che la priorità non sia realizzare un farmaco d’avanguardia, ma pianificare una terapia che migliori la vita del malato.

Qual è la proposta lanciata: ottimizzare la scelta dei corretti criteri di valutazione sull’efficacia e la sicurezza del farmaco, coinvolgendo in primis il paziente. La problematica legata ai sistemi di valutazione ha origine nella modalità adottata che si effettua nella fase successiva alla commercializzazione (post marketing), ove entrano in gioco i monitoraggi dalle agenzie nazionali e la vigilanza osservata dalle stesse aziende produttrici che devono fornire dei registri contenenti dati, senza alcuna influenza da parte del beneficiario (anonimizzazione). A oggi il gap di comunicazione, sembra essere legato all’esclusione del principale interlocutore, il paziente, nel dare “il voto” al farmaco che, a suo malgrado, è costretto ad usare. Includere il reale fruitore nel delicato percorso di valutazione, può essere la mossa vincente affinché la qualità della terapia migliori.

Inoltre, l’individuazione dei parametri ottimali di efficacia è un modo concreto per contenere la spesa del Sistema sanitario nazionale, conservando le risorse pubbliche. Due piccioni con una fava, potremmo esclamare: beneficio per il paziente e denaro risparmiato. L’auspicio perciò è che il malato sia posto al centro del processo valutativo, fin dalle prime fasi di progettazione. Insomma, l’innovazione parte sempre dall’uomo, e in questo caso dal malato. Egli può essere il metro di giudizio per un ponderato investimento nella ricerca e nell’uso dei medicinali orfani. L’innovazione ci sta tutta. È nella presa in carico della persona, in termini di sopravvivenza e di qualità della vita. Non vogliamo solo un farmaco innovativo, ma un progetto di innovazione per la vita del paziente.