Dopo 40 anni di ricerche e sperimentazioni arriva in commercio il primo farmaco al mondo basato sulla terapia genica. A realizzarlo è l’azienda italiana Chiesi in collaborazione con la startup olandese uniQure Biopharma. Il trattamento serve per combattere una malattia estremamente rara,  l’iperlipoproteinemia tipo 1, che conta meno di mille pazienti in tutta Europa e circa 60-90 in Italia.

“Si tratta di una malattia genetica causata da mutazioni che non rendono attivo l’enzima che nell’organismo ha il compito di metabolizzare i trigliceridi – spiega Marcello Arca , responsabile del Centro di riferimento per le patologie rare del metabolismo al Policlinico Umberto I di Roma -. Il deficit di lipoproteina lipasi (Lpld) provoca quindi un grave squilibrio degli acidi grassi – che arrivano a valori nel sangue da 10 a 100 volte superiore alla norma -danneggiando gli organi e provocando pancreatiti acute, letali nel 7-30% dei casi.

La terapia genica contro la Lpld consiste nell’usare uno speciale virus inoffensivo e modificato in laboratorio. Al suo interno è inserito un gene che, una volta entrato nelle cellule del paziente, è in grado di far sintetizzare una proteina che in questi malati non viene prodotta. Il farmaco si chiama alipogene tiparvovec e sono due i punti di forza: “il primo è che si è scelto di inoculare nei pazienti una variante specifica del gene difettoso che è particolarmente attiva – continua Arca -.  Il gene scelto, cioè, non solo rimpiazza la funzione di quello che non funziona, ma esprime una proteina che funziona tantissimo. Il secondo punto di forza è il veicolo con cui il gene sano viene traghettato all’interno dell’organismo: si tratta di un virus ingegnerizzato in modo da contenere il gene ma anche tutte le sostanze necessarie alla sua funzione. Il gene, quindi, non si inserisce nel genoma del paziente, rimane fuori ma funziona comunque e rimane attivo a lungo nel tempo.”

Rispetto alle terapie geniche sperimentali, questo della Chiesi è il primo caso al mondo di terapia genica che diventa un farmaco messo in commercio. Il medicinale non si rivolge per il momento a tutti i malati con Lpld, ma solo a quelli che sono a uno stadio molto grave:  in Europa potrebbero beneficiarne 200-300 pazienti (circa il 30-50% di tutti i malati). Il nuovo farmaco è già stato approvato dall’Agenzia europea del farmaco ed è disponibile da un mese in Germania, mentre in Italia è già stata avviata la fase di negoziazione per la messa in commercio.

Chiesi inoltre ha istituito il primo Registro ufficiale dei malati con Lpld, che seguirà ciascun paziente per almeno 15 anni: questo permetterà di raccogliere maggiori informazioni sulla patologia, così rara che in Italia si verifica un nuovo caso ogni 2-3 anni.

L’arrivo in commercio di alipogene tiparvovec rappresenta una tappa fondamentale, perché la sua approvazione da parte delle agenzie regolatorie segna l’inizio dell’epoca della terapia genica a portata di tutti.