Le piattaforme digitali non curano le malattie rare, ma possono fare la differenza. È la scommessa di Re(Act), la community non profit lanciata dalla fondazione elevetica Blackswan. Queste patologie, spesso definite anche “orfane” sono per l’80% di origine genetica e solitamente gravissime, ma poiché colpiscono meno di una su 2mila persone, finiscono in fondo alle priorità di finanziamento della ricerca. Eppure coinvolgono circa 30 milioni di persone, soltanto in Europa.

Re(Act) è nata nel 2014 con la collaborazione di associazioni come Eurordis, Findacure, Erare e Association Enfance et Maladies Orphelines proponendo non solo un network per connettere specialisti e scienziati attivi in branche diverse della ricerca, ma anche pazienti, associazioni e chiunque sia interessato al tema. Sul layer sociale è stato sviluppato anche una piattaforma di crowdfunding per progetti dedicati. «L’idea è nata dopo il primo congresso React nel 2012» spiega Olivier Menzel, fondatore di Blackswan, «per ottimizzare le collaborazioni scientifiche e le risorse per la ricerca sulle malattie rare. Il crowdfunding è importante perché in questo settore è spesso difficile trovare fondi per iniziare una ricerca che può poi risultare interessante per i suoi enti finanziatori».

Oggi la community può contare su un database di 6mila malattie e più di 600 membri tra ricercatori, sostenitori e pazienti. Una crescita favorita da una profonda riprogettazione della piattaforma, su tre parametri. In primis l’awareness, perché i dati dalla rete mostravano un chiaro problema legato alla (mancata) conoscenza della piattaforma da parte dell’audience di interesse e in generale del pubblico online. Il secondo fronte di lavoro è stato il coinvolgimento esterno: visto che era poco conosciuta, la piattaforma rimaneva un progetto di nicchia e non risultava nemmeno capace di connettere tra loro e attivare i propri stakeholder. Il terzo nodo risolto è stato quello del coinvolgimento interno. Oggi le interazioni con la piattaforma segnano un trend decisamente positivo e le prospettive di espansione sono crescenti. Si tratta di un bacino di più di 8mila malattie, finora mappate dalla ricerca scientifica con un tasso di crescita di cinque nuove riportate settimanalmente nella letteratura medica che però, prese singolarmente, non risultano di interesse economico e finanziario e vengono quindi spesso trascurate dalle attività di ricerca e sviluppo dei big player dell’industria farmaceutica globale.

«È stato già finanziato un progetto di ricerca che ha contribuito alla creazione di un registro nazionale del nevo melanocitico congenito gigante – sottolinea Menzel – e altri progetti di ricerca sono in corso di valutazione da parte dello scientific advisory board della community, e saranno probabilmente presto finanziabili sulla piattaforma. L’obiettivo futuro della community è quello di incrementare ulteriormente gli scambi tra ricercatori con il contributo dei pazienti, diventando così un punto di riferimento a livello mondiale per la promozione e la diffusione della ricerca scientifica sulle malattie rare. Il fine a cui tendere è quello di contribuire a trovare terapie per la cura di milioni di persone affette da una malattia rara, (troppo) spesso ignorate dai diversi sistemi sanitari».