Un immenso e virtualmente completo atlante di tutti i geni umani e di molte delle sue possibili mutazioni. Questo quanto hanno ottenuto i genetisti dell’Università Ebraica di Gerusalemme, guadagnandosi le pagine di Nature Cell Biology  soprattutto per l’approccio utilizzato, del tutto originale.

I ricercatori israeliani sono infatti partiti da cellule staminali embrionali molto particolari, da loro stessi create nel 2016, che hanno solo metà del genoma, cioè una sola copia dei geni e non due come avviene di solito, quando gli stessi sono ereditati da madre e padre. Sfruttando questa singolarità e, insieme, le potenzialità dello screening genetico basato su Crispr-Cas9, gli autori hanno letto l’intero genoma e generato circa 180mila mutazioni su 18mila geni, per verificare non solo la presenza dei geni ma anche la loro essenzialità per la vita della cellula, e delineare così quello che è stato chiamato, con il suffisso classico -oma che definisce un quadro d’insieme associato a una certa caratteristica, l’essenzialoma.

Il risultato è stato che circa il 9% del genoma è fondamentale per la crescita e la sopravvivenza delle cellule, mentre il 5% per tenere sotto controllo proprio la crescita. Inoltre, il 66% dei geni codifica per proteine del nucleo, il 12% per proteine dei mitocondri e l’8,5% per proteine del citoplasma, mentre le restanti proteine sono distribuite in tutti gli altri comparti cellulari.

Oltre a ciò, verificando i geni che predispongono al cancro e altri che sono responsabili di malattie genetiche ereditarie, gli autori hanno dimostrato che molti di essi possono influenzare la crescita delle cellule embrionali e che quindi i deficit associati probabilmente iniziano a verificarsi in stadi precocissimi, e hanno anche confermato il ruolo del gene oncosoppressore più famoso, p53. Tutto ciò lascia ipotizzare interventi correttivi già a livello embrionale.

Un’altra scoperta importante è stata infine quella relativa a un gruppo di geni che sono cruciali per la sopravvivenza delle stesse cellule embrionali, ma non sembrano avere un ruolo nella vita delle cellule più mature: secondo i ricercatori la loro funzione principale è quella di preservare la natura embrionale delle cellule, impedendo la maturazione a cellule adulte e, al tempo stesso, quella di bloccare un’eventuale proliferazione incontrollata.

“In definitiva” ha commentato il coordinatore dello studio Atilgan Yilmaz “questo lavoro ci pone davanti agli occhi un nuovo modo di leggere, dal punto di vista genetico, la staminalità, soprattutto per quanto riguarda le cellule embrionali, e più riusciremo a capire l’aspetto di questi geni, più aumenteranno le chance di trovare terapie efficaci per malattie molto difficili da contrastare”.