E’ il sogno di molti: diagnosticare o almeno prevedere il rischio di avere una certa malattia con un semplice esame del Dna. I test genetici – fondamento della medicina preventiva – secondo altri però non valgono nè in termini di costi economici nè psicologici.

A riaccendere il dibattito sono due ricerche pubblicate sul sito di Science: entrambe suggeriscono che in  un individuo sano su cinque sono presenti mutazioni legate a malattie rare o associate a tumori.

La prima ricerca, pubblicata sulla rivista The Annals of Internal Medicine, è stata condotta su 50 individui dal gruppo di Jason Vassy, del Veteran Affairs Boston Healthcare System.

Dei 50, 11 avevano alterazioni associate a malattie rare ma solo due di essi mostravano i sintomi. La seconda ricerca è anticipata sul sito bioRxiv, che pubblica ricerche che non hanno ancora superato la fase della revisione da parte della comunità scientifica. Condotta da Michael Snyder, nel Centro di Genomica e medicina personalizzata dell’Università di Stanford, indica che su 70 individui adulti e sani, 12 hanno mutazioni di malattie genetiche delle quali non hanno alcun sintomo.

I risultati di entrambe le ricerche indicano che le mutazioni del Dna sono davvero molto frequenti nelle persone in buona salute. Trovarsi di fronte a questo quadro non ha sorpreso i genetisti, che da tempo sanno che le mutazioni del Dna negli individui sani sono molto più numerose del previsto. I risultati delle due ricerche forniscono però i primi dati concreti sui quali discutere e sulla base dei quali orientare il dibattito sui test genetici.