Si moltiplicano anche in Italia le offerte di pacchetti di analisi di genetica medica. Dopo gli Stati Uniti dove Illumina, la pioniera del sequenziamento del Dna, è arrivata a segnare il traguardo atteso da anni, cioè quello dei 1000 dollari a genoma, il sequenziamento made in Italy si arricchisce di un nuovo servizio. A offrirlo al pubblico (la richiesta deve però passare attraverso un medico) è Personal Genomics, spin-off dell’Università di Verona, che in circa 60 giorni fornisce l’intero contenuto del patrimonio genetico.

«L’interessato deve richiedere il servizio attraverso un medico, con il quale compilerà una scheda con la sua storia medica personale e quella della famiglia, in modo che possiamo concentrarci in particolare su patologie pregresse o per cui ha familiarità – spiega Massimo Delledonne, direttore scientifico di Personal Genomics – . Poi, oltre al consenso informato, dovrà esprimere la volontà a conoscere la sua predisposizione per tutte le 1.700 malattie che possiamo indagare oppure solo per alcune. Quindi non resta che attendere sessanta giorni: è questo il tempo necessario per «leggere» i tre miliardi di basi del genoma umano e vagliare i quattro milioni di varianti del Dna che rendono ogni individuo unico. Ma il lavoro più complesso è l’interpretazione, che consiste nel restringerle concentrandosi su alcune centinaia che riteniamo le più significative perché con un potenziale impatto sulla salute”.

Per quanto riguarda i costi, questi variano dai 3 ai 5mila euro, dipende se il test è condotto su tutto il Dna o solo sulla sua porzione codificante, dove cioè sono localizzate le mutazioni associate alle patologie. I risultati del check-up, che si fa una volta e vale per tutta la vita a partire da un prelievo di sangue, vengono rilasciati direttamente al paziente su un’applicazione in formato digitale, un report in inglese che chiarisce in maniera semplice le varianti cui fare attenzione e le caratteristiche delle patologie cui si è geneticamente predisposti. “Il dettaglio delle mutazioni analizzate invece sarà consegnato al medico, l’unico in grado di filtrare le informazioni e capire se consigliare eventuali approfondimenti specifici» precisa Delledonne.

In Italia, il sequenziamento completo del Dna è possibile farlo anche in alcuni ospedali  (la maggior parte esegue screening specifici, a cui si può accedere spesso dietro il pagamento di un semplice ticket), come al San Raffaele di Milano e ora anche allo Ieo, dove hanno appena deciso di eseguire  il test del Dna di tutti i pazienti. In questo modo sarà possibile selezionare il farmaco più adatto al profilo genetico individuale, e dunque utilizzare i nuovi farmaci molecolari diretti specificamente al gene-bersaglio.  “E se la Regione Lombardia non dovesse rimborsarlo lo Ieo andrà avanti, trovando le risorse, perchè questa è la vera rivoluzione della cura”  ha assicurato Roberto Orecchia, succeduto alla direzione scientifica dell’Istituto dopo Umberto Veronesi . “Siamo il primo centro in Italia – ha detto – a realizzare questa impresa ambiziosa. Già oggi il 25% dei pazienti Ieo riceve trattamenti biologici in alternativa alla chemioterapia, e questa percentuale può  essere aumentata con la conoscenza del profilo genomico. Un altro vantaggio è avere elementi predittivi di tossicità dei trattamenti (prevedere il peso degli effetti collaterali delle cure) e di “marcatori genetici di suscettibilità”, vale a dire geni che indicano la predisposizione individuale a rispondere ai trattamenti chirurgici e radioterapici, e ai farmaci. In sostanza, il genoma ci aiuta a trovare la cura più appropriata e meno tossica per ogni persona”.